ژن های شناخته شده بیشتر موارد تشخیص داده نشده اختلالات رشدی را تشکیل می دهند

دانشمندان بزرگترین و متنوع ترین مطالعه تا به امروز را در مورد اینکه چگونه تغییرات ژنتیکی مغلوب به اختلالات رشد کمک می کند، انجام داده اند. آنها دریافتند که بیشتر موارد تشخیص داده نشده که به دلیل علل مغلوب هستند، با ژن هایی مرتبط هستند که ما قبلاً درباره آنها می دانیم، و پیشنهاد می کنند که تغییر در تمرکز تحقیقات می تواند میزان تشخیص را بهبود بخشد.

محققان مؤسسه Wellcome Sanger و همکارانشان در GeneDx داده‌های ژنتیکی نزدیک به 30000 خانواده مبتلا به اختلالات رشدی را تجزیه و تحلیل کردند – شش برابر بیشتر خانواده‌هایی با تنوع بیشتر در زمینه‌های اجدادی در مقایسه با کارهای قبلی.

در حالی که چندین ژن را کشف کردند که قبلاً با این شرایط مرتبط نبودند، محققان دریافتند که ژن های شناخته شده بیش از 80 درصد موارد ناشی از انواع ژنتیکی مغلوب را توضیح می دهند. این افزایش قابل توجهی نسبت به برآوردهای قبلی است. این مطالعه همچنین نشان داد که سهم انواع ژنتیکی مغلوب در اختلالات رشدی به طور قابل توجهی در بین گروه‌های قومی مورد مطالعه متفاوت است.

این یافته ها که امروز (23 سپتامبر) در Nature Genetics منتشر شده است، نور جدیدی را بر اساس ژنتیکی اختلالات رشدی می اندازد و اهمیت در نظر گرفتن پیشینه ژنتیکی افراد در تشخیص و تحقیقات را برجسته می کند.

این تیم پیشنهاد می‌کند که تلاش‌ها برای کشف ژن‌های مغلوب مرتبط با این اختلالات در چند سال گذشته تا حد زیادی موفقیت‌آمیز بوده است و اکنون چالش بیشتر در تفسیر تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مغلوب شناخته شده نهفته است. آنها می گویند که استفاده از این رویکرد به طور بالقوه می تواند برای تشخیص دو برابر تعداد بیماران در مقایسه با تمرکز صرف بر روی کشف ژن باقیمانده استفاده شود.

بسیاری از اختلالات رشدی که می توانند بر رشد فیزیکی، فکری یا رفتاری کودک تأثیر بگذارند، منشأ ژنتیکی دارند. برخی از آنها توسط ژن های مغلوب ایجاد می شوند، جایی که کودک باید یک نسخه ژنی تغییر یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. آنها عبارتند از سندرم ژوبرت، سندرم باردت بیدل و بیماری تای ساکس. تاکنون، کمی سازی کلی این علل ژنتیکی مغلوب در جمعیت های مختلف انجام نشده است.

در این مطالعه جدید، محققان داده‌های خلاصه‌شده از مطالعه رمزگشایی اختلالات رشد (DDD) و گروه‌های GeneDx را برای شناسایی افراد با زمینه‌های ژنتیکی مشابه، در مجموع 29745 خانواده، ترکیب کردند. بیش از 20 درصد از این خانواده ها عمدتاً از اجداد غیر اروپایی بودند. تجزیه و تحلیل این مجموعه داده بزرگ بینش بیشتری را به خصوص برای گروه های کوچکتر و کمتر مورد مطالعه ارائه کرد.

این تیم دریافتند که تعداد بیمارانی که تحت تأثیر انواع ژنتیکی مغلوب قرار می‌گیرند، بین گروه‌های اجدادی مختلف بسیار متفاوت بوده و بین دو تا ۱۹ درصد موارد متغیر است. این تنوع به شدت با شیوع اتحادیه بین بستگان نزدیک – خویشاوندی – در این گروه ها مرتبط است.

منبع:news-medical